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新生儿疾病筛查

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海南省新生儿疾病筛查中心简介


海南省新生儿疾病筛查中心是经原海南省卫生厅批准成立的唯一一家省级新生儿疾病筛查中心,承担着全省新生儿疾病筛查工作,该中心设于海南省妇幼保健院。筛查的疾病有:苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症三种遗传代谢病的筛查。筛查中心设有管理组、检测组和治疗组,拥有先进的筛查设备,技术力量雄厚,中心现有工作人员6名,其中高级职称3名(科主任为国家卫计委新生儿疾病筛查专家组专家),中级职称2名,初级1名;治疗组由质资深厚的儿科副主任医师负责。

新生儿疾病筛查中心实验室拥有先进的新生儿遗传代谢病筛查设备芬兰VICTOR2D 1420时间分辨荧光分析仪两台,2016年投入使用Waters新一代高效液相色谱质谱联用仪LC/MS/MSAgilent 气相色谱仪GCMS 7890B5977A质谱仪,实现一滴血可筛查检测30多种遗传代谢性疾病; 新生儿疾病筛查中心实验室参加国家临检中心室间质量评价活动年年取得优异成绩。中心人员先后获得国家自然科学基金立项1项,省市科研立项8项,撰写论文20多篇,分别已在国家级或省市级医学核心期刊上发表。

新筛中心2007年开始承担全省18市县区助产服务机构出生的新生儿遗传代谢病筛查工作至今,在省卫计委和医院的双重领导下,在各市县卫生局的大力支持和采血单位的积极配合下,得到了健康有序的发展,全省新生儿疾病筛查覆盖率达到100%,筛查率90%以上,现年筛查量达13万例以上,至今共完成全省264家构送检的90.3万例新生儿遗传代谢病筛查任务,共筛出16例苯丙酮尿症患儿;先天性甲状腺功能低下症(CH262例,高TSH血症145例;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查阳性3万多例,通过新生儿疾病筛查出的阳性患儿,得到了早期诊断、早期治疗,最大限度减轻新生儿弱智残疾发生,筛查工作取得了良好的社会效益。

筛查中心全体医务人员秉承“精心、诚心、热心、爱心”的服务宗旨竭诚为广大妇女儿童提供优质服务

联系电话:36689132  36689569

地址:海口市龙昆南路75号海南省妇幼保健院南楼六楼



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